Hiểu các triệu chứng bệnh di truyền
Nhiều người đã nghe nói về các triệu chứng của bệnh di truyền, nhưng ít người hiểu được chúng là gì và ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe của họ. Những rối loạn này được di truyền và có thể có rất ít triệu chứng. Trong một số trường hợp, bệnh có thể tàn phá, ảnh hưởng đến tất cả các vùng trên cơ thể. Trong các trường hợp khác, nó có thể nhẹ, không có triệu chứng rõ ràng. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ có thể kê toa một loại thuốc đặc biệt hoặc thực hiện thêm các xét nghiệm. Dưới đây là một số bệnh di truyền phổ biến và các triệu chứng của chúng.
Tất cả các bệnh có một thành phần di truyền. Chúng được gây ra bởi sự thay đổi trong DNA của một người, đó là một phân tử DNA. Các gen mang các hướng dẫn về cách các tế bào của bạn hoạt động, cũng như các đặc điểm khiến bạn trở nên độc nhất. Bạn thừa hưởng một nửa số gen của mình từ mỗi cha mẹ ruột, nhưng cha mẹ của bạn có thể đã có đột biến trong gen của họ. Nếu cả cha và mẹ đều mắc chứng rối loạn giống nhau, bạn sẽ có nguy cơ mắc chứng rối loạn này cao hơn. Một số triệu chứng của bệnh di truyền xuất hiện khi mới sinh, trong khi những triệu chứng khác phát triển theo thời gian.
Triệu chứng của bệnh di truyền
có thể bao gồm chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ và các dị tật bẩm sinh. Các triệu chứng cần chú ý bao gồm các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề về tăng trưởng và các bất thường về tim và cơ quan. Những triệu chứng này có thể là dấu hiệu của một bệnh khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc tâm thần phân liệt. Điều quan trọng là phải biết sự khác biệt giữa hai tình trạng này và tìm kiếm sự trợ giúp y tế nếu bạn nghi ngờ một thành viên trong gia đình mắc phải tình trạng này. Bạn cũng nên cân nhắc nguy cơ truyền bệnh cho con mình.
Rối loạn di truyền có thể là do di truyền hoặc mắc phải. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất hoặc tinh thần của một người. Các triệu chứng có thể xuất hiện khi sinh hoặc phát triển theo thời gian. Nếu bạn nghi ngờ mình mắc bệnh di truyền, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế từ bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng này. Một số người thấy hữu ích khi tham gia nhóm hỗ trợ hoặc truy cập blog y tế ihealzy.com
để thảo luận về tình trạng của họ. Nếu bạn không chắc chắn về chẩn đoán của mình, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm để xác định nguyên nhân chính xác.
Một số người mắc bệnh di truyền có thể không có triệu chứng gì cả. Một số bệnh này hoàn toàn không có triệu chứng và có thể là dấu hiệu của một bệnh khác. Những triệu chứng này có thể không liên quan đến một căn bệnh cụ thể, nhưng một căn bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của một người cũng như người mắc bệnh tương tự. Điều quan trọng là phải đánh giá bệnh nhân về bất kỳ tình trạng nào trong số này và tìm cách điều trị thích hợp.
Nếu bạn nghi ngờ con mình mắc chứng rối loạn di truyền, bác sĩ có thể xác định xem các triệu chứng có phải là kết quả của tình trạng di truyền hay không. Thông thường, các triệu chứng từ nhẹ đến nặng và có thể gây tử vong. Trong một số trường hợp, bệnh không có triệu chứng hoặc nhẹ, nhưng trong một số trường hợp, các triệu chứng nghiêm trọng đến mức cần được chăm sóc y tế. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể gây tử vong. Rối loạn di truyền này thường được di truyền từ bố hoặc mẹ.
Các triệu chứng của bệnh di truyền thường giống với các triệu chứng của các bệnh khác và điều quan trọng là phải đi xét nghiệm các tình trạng này. Một số rối loạn này có thể được xác định bằng xét nghiệm máu đơn giản. Tuy nhiên, các triệu chứng của những bệnh này có thể giống với triệu chứng của các tình trạng y tế khác. Ví dụ, bạn có thể bị sẩy thai nhiều lần, hoặc một bà mẹ có nhiều con chết trong khi mang thai. Các triệu chứng khác có thể liên quan đến các yếu tố môi trường hoặc lối sống, chẳng hạn như rối loạn ăn uống hoặc rối loạn giấc ngủ.
Có một số loại bệnh di truyền. Một số trong số chúng chiếm ưu thế trong khi những người khác là lặn. Các triệu chứng của bệnh di truyền khác nhau tùy theo loại bệnh. Trong một số ít trường hợp, bệnh có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ. Một số rối loạn di truyền này là do di truyền. Vì lý do này, điều quan trọng là phải tìm kiếm sự trợ giúp y tế sớm. Nếu bạn nghi ngờ mắc bệnh di truyền, các triệu chứng sẽ giúp bạn xác định xem mình có mắc bệnh hay không.
Các triệu chứng của bệnh di truyền khác với triệu chứng của các bệnh khác. Ví dụ, trẻ mắc một hội chứng nào đó có thể có các triệu chứng của bệnh khác. Ví dụ, một đứa trẻ bị rối loạn tim có thể có các triệu chứng khác có thể liên quan đến tình trạng di truyền. Một bác sĩ sẽ có thể giúp bạn quyết định loại triệu chứng bệnh di truyền cần tìm ở bệnh nhân. Những đặc điểm này có thể rất khó hiểu và thậm chí có thể không phải là dấu hiệu của một bệnh cụ thể.