Làm thế nào để tránh bị chẩn đoán mắc bệnh di truyền

Một rối loạn di truyền là do sự thay đổi DNA trong gen. Những thay đổi này được truyền từ cha mẹ này sang cha mẹ khác, nhưng chúng cũng có thể xảy ra một cách tự nhiên hoặc xuất hiện lần đầu tiên ở một đứa trẻ không bị ảnh hưởng. Những thay đổi kết quả có thể dẫn đến sai lầm trong hướng dẫn protein, dẫn đến protein không hoạt động chính xác hoặc hoàn toàn không được tạo ra. Những khiếm khuyết như vậy được gọi là rối loạn di truyền. Một số trong những điều kiện này có thể gây tử vong.

May mắn thay, có một số cách để tránh bị chẩn đoán mắc bệnh di truyền. Không phải lúc nào cũng dễ dàng xác định nguyên nhân gây ra tình trạng của bạn, nhưng có một số trang web trực tuyến có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng của mình. Internet là một nguồn tuyệt vời để tìm hiểu thêm về di truyền học. Với rất nhiều tài nguyên có sẵn, bạn có thể tìm thấy một tài nguyên phù hợp với nhu cầu của mình. Các bài viết sau sẽ cung cấp cho bạn thêm thông tin về nguyên nhân và triệu chứng của các bệnh khác nhau.

Rối loạn nhiễm sắc thể thường là do đột biến ở một gen duy nhất và chỉ cần một phụ huynh bị ảnh hưởng bị ảnh hưởng. Một số rối loạn nhiễm sắc thể thường đã giảm khả năng xâm nhập. Những tình trạng này bao gồm bệnh Huntington, u sợi thần kinh loại 1 và loại 2, bệnh xơ cứng củ và hội chứng Marfan. Không có nguyên nhân duy nhất cho những bệnh này, nhưng tất cả chúng đều ảnh hưởng đến chức năng của gen. Những thay đổi trong gen này có thể dẫn đến một căn bệnh hoặc rối loạn.

Ngoài các rối loạn nhiễm sắc thể, các bệnh di truyền có thể được gây ra bởi một đột biến cơ sở duy nhất trong DNA. Những rối loạn này có thể gây ra vật liệu nhiễm sắc thể trùng lặp hoặc thiếu. Các bệnh di truyền đơn gen là kết quả của một đột biến gen đơn lẻ. Phổ biến nhất trong số các tình trạng này là rối loạn phổ tự kỷ, gây ra bởi một đột biến ở một gen duy nhất. Loại thứ hai là phổ biến nhất trong bệnh tự kỷ. Ngoài bệnh tự kỷ, còn có các bệnh khác do một gen gây ra.

Có hai loại bệnh di truyền. Chúng bao gồm các rối loạn hiếm gặp như bệnh máu khó đông và bệnh bạch cầu. Thông thường, một gen duy nhất chịu trách nhiệm cho một bệnh di truyền, nhưng trong các trường hợp khác, có nhiều gen liên quan. Ví dụ, một gen bị đột biến có thể khiến một người mắc bệnh mà không có nguyên nhân rõ ràng. Các điều kiện khác là đa yếu tố và có thể do sự kết hợp của các gen gây ra. Một số bệnh hiếm phổ biến nhất cũng được di truyền theo một số cách.

Khi một bản sao của gen bị đột biến, con của cha mẹ sẽ có 25% cơ hội thừa hưởng cả hai bản sao của gen. Con cái của cha mẹ mắc chứng rối loạn di truyền thường không biểu hiện triệu chứng, vì vậy chúng thậm chí có thể không biết mình mắc bệnh. Tuy nhiên, khi cha mẹ có hai bản sao của một gen, họ có nhiều khả năng truyền gen đó cho con cái hơn. Vì lý do này, điều quan trọng là phải hiểu các loại bệnh di truyền khác nhau.

Ngoài những căn bệnh kể trên còn có rất nhiều chứng rối loạn khác. Những rối loạn này thường do đột biến ở một hoặc nhiều gen. Xác định gen cụ thể chịu trách nhiệm cho một căn bệnh cụ thể là bước đầu tiên trong việc phát triển phương pháp điều trị. Điều này sẽ giúp bệnh nhân lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất. Nếu bệnh do đột biến gen gây ra thì người bệnh sẽ không có cơ hội chữa khỏi. Bạn có thể tìm hiểu thêm về các bệnh di truyền trên trang web https://www.vamospormas.org.mx/.

Có ba loại bệnh di truyền. Đầu tiên là đột biến gen, có thể không gây ra triệu chứng hoặc dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như xơ nang hoặc bệnh máu khó đông. Loại thứ hai là bệnh nhiễm sắc thể do sự bất thường của gen nhiễm sắc thể. Vì lý do này, các bệnh di truyền được phân thành nhiều loại khác nhau. Điều quan trọng là phải hiểu sự khác biệt giữa các bệnh và quyết định điều gì là tốt nhất cho con bạn.

Nguyên nhân gây bệnh di truyền có thể là do di truyền, tức là các bệnh di truyền đều có tính chất di truyền. Gen khiếm khuyết sẽ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của bạn. Hơn nữa, căn bệnh này cũng có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau cho em bé của bạn. Điều quan trọng là phải biết nguyên nhân gây ra bệnh di truyền. Trong một số trường hợp, bệnh có tính chất di truyền. Nếu nó được kế thừa, nó sẽ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong một số trường hợp, bệnh di truyền có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.